Мы живем в веке стремительного развития технологий. И сейчас уже на первых неделях беременности можно узнать о пороках развития ребенка. Это важно для принятия решения относительно дальнейшего течения беременности. Возможно, придется как-то дополнительно поддерживать беременность или новорожденному будет жизненно необходима срочная операция. Поэтому об имеющихся патологиях необходимо узнать на как можно раннем сроке. Особое внимание следует уделять диагностике наиболее распространенных хромосомных заболеваний. Они сопровождаются тяжелыми множественными пороками развития и не поддаются лечению. К таким заболеваниям относят синдромы Дауна, Патау, Эдвардса. Они возникают, когда в процессе эмбриогенеза спонтанно происходит сбой, и в зиготу попадает неправильное количество хромосом одного типа. Часто дети с такими аномалиями просто погибают еще внутриутробно, но иногда они рождаются с множеством нарушений в развитии. С синдромом Дауна люди могут прожить несколько десятком лет. Но у них наблюдается умственная отсталость, пороки многих внутренних органов, характерная внешность. Синдромы Эдвардса и Патау более тяжелые: больные не доживают и до года из-за тяжелейших пороков органов. 
   Существуют следующие тесты и исследования плода: 
-УЗИ - ультразвуковое исследование. Обычно этот метод исследования проводят на 11 неделе беременности. Врач может увидеть сердцебиение, грубые пороки развития конечностей, степень развития головного мозга, позвоночника и т.д. Возможность хромосомных мутаций оценивается по размеру носовой кости и по результатам измерений толщины воротникового пространства (ТПВ). 

-Биохимический анализ крови: определяют свободный бета-ХГЧ и PAPP-A. ХГЧ-хорионический гонадотропин человека - гормон, отвечающий за поддержание и развитие беременности и вырабатываемый хорионом. Увеличивается пропорционально недели беременности. Повышенный уровень может свидетельствовать о синдроме Дауна, токсикозе, многоплодной беременности. Пониженный уровень может быть связан с внематочной беременностью, угрозой выкидыша. PAPP-A - плазменный протеин ассоциированный с беременностью А вырабатывается плазмой и увеличивается с каждой неделей. Значительные отклонения его уровня также свидетельствуют об аномалиях. 
 
По результатам этих исследований проводят специальные расчеты. И только потом можно судить о степени риска. Тем не менее даже при высоком риске развития аномалий может родиться здоровый ребенок. Более точными исследованиями являются амниоцентез и биопсия хориона, но эти процедуры инвазивны и сами по себе представляют риск для ребенка. Однако теперь существует безопасная альтернатива для данных инвазивных манипуляций; этой альтернативой является НИПТ. 

-НИПТ - Неинвазивный пренатальный ДНК-тест. Проводится не менее чем с 10 недели беременности. Для исследования забирается венозная кровь матери. Дело в том, что в крови матери содержится ДНК-ребенка. Также можно с уверенностью сказать, что анализ безопасен для беременной женщины и плода. С помощью НИПТ можно выявить синдром Дауна, Патау, Эдвардса и другие патологии. Также по желанию вы можете узнать и пол ребенка. Этот тест не уступает инвазивным методам пренатальной диагностики (амниоцентез, биопсия хориона), но, в отличие от них, он не влияет на течение самой беременности. Результаты теста имеют высочайшую достоверность, а его использование полностью безопасно. Поэтому его можно назвать лучшим способом диагностики. Этот и многие другие генетические тесты вы можете сдать в лабораториях Genotek. Пользователям Капсула скидка предоставляется скидка в размере 10%. Присылайте свои заявки нам на support@qapsula.com.